El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN.

Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes.

El genotipado se usa para determinar qué variaciones específicas existen en el individuo.

El genotipo, junto con factores ambientales que actúan sobre el ADN, determina las características del organismo, es decir, su fenotipo.

De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo.

Por tanto, los científicos y los médicos hablan a veces por ejemplo del genotipo de un cáncer particular, separando así la enfermedad del enfermo.

Aunque pueden cambiar los codones para distintos aminoácidos por una mutación aleatoria (cambiando la secuencia que codifica un gen, eso no altera necesariamente el fenotipo).

Genotipo y fenotipo

Toda la información contenida en los cromosomas se conoce como genotipo, sin embargo dicha información puede o no manifestarse en el individuo

El fenotipo se refiere a la expresión del genotipo más la influencia del medio.

El botánico holandés Wilhelm Johannsen acuñó tanto el término gen como la distinción entre genotipo y fenotipo. Normalmente se refiere al genotipo de un individuo con respecto a un gen de interés particular y, en individuos poliploides, se refiere a la combinación de los alelos que porta el individuo (homocigoto y heterocigoto). Un cambio en un cierto gen provocará normalmente un cambio observable en un organismo, conocido como el fenotipo. Los términos genotipo y fenotipo son distintos por al menos dos razones:

1. Para distinguir la fuente del conocimiento de un observador (uno puede conocer el genotipo observando el ADN; uno puede conocer el fenotipo observando la apariencia externa de un organismo).
2. El genotipo y el fenotipo no están siempre correlacionados directamente. Algunos genes solo expresan un fenotipo dado bajo ciertas condiciones ambientales. Inversamente, algunos fenotipos pueden ser el resultado de varios genotipos, lo que se conoce como pleiotropismo. La distinción entre genotipo y fenotipo se constata a menudo al estudiar los patrones familiares para ciertas enfermedades o condiciones hereditarias, por ejemplo la hemofilia. Algunas personas que no tienen hemofilia pueden tener hijos con la enfermedad, porque ambos padres «portaban» los genes de la hemofilia en su cuerpo, aunque éstos no tenían efecto en la salud de los padres. Los padres, en este caso, se llaman portadores. La gente sana que no es portadora y la gente sana que es portadora del gen de la hemofilia tienen la misma apariencia externa (es decir, no tienen la enfermedad), y por tanto se dice que tienen el mismo fenotipo. Sin embargo, los portadores tienen el gen y el resto de la gente no (tienen distintos genotipos).